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Familiäre Hypercholesterinämie - das Diagnostiktool für FH

Die familiäre Hypercholesterinämie, auch FH genannt, ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-Cholesterins im Plasma von Kindheit an und frühzeitige Manifestation einer koronaren Herzkrankheit charakterisiert ist. Mit einer Prävalenz von 1:250 ist die FH eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Die Vererbung erfolgt “dominant“. Ein defektes Allel auf einem der homologen Chromosomen genügt zur Merkmalsausprägung. Das heißt: Das defekte Gen wird durchschnittlich an die Hälfte der Nachkommen weitergegeben.

Die FH geht mit rasch fortschreitender Arteriosklerose einher; bei Männern beträgt das kumulative Risiko für eine manifeste koronare Herzkrankheit 90 Prozent bis zum 60. Lebensjahr. Sie führt somit im Mittel zu einem Verlust von 20 Lebensjahren! Leider ist die Diagnoserate der FH in Deutschland noch gering, sie wird auf höchstens 2 Prozent beziffert. FH Patienten sind also unterdiagnostiziert und werden oftmals nicht ausreichend behandelt. Dabei haben Registerdaten aus den Niederlanden gezeigt, dass eine frühzeitige und effektive Behandlung das der FH zugeordnete  kardiovaskuläre Risiko praktisch vollständig eliminieren kann.

FH Alert

Diese Erkenntnis nahmen wir zum Anlass in Kooperation mit der Firma Amgen GmbH die Initiative FH Alert ins Leben zu rufen, mit dem Ziel, Patienten mit FH zuverlässig zu identifizieren. Wird in einer Blutprobe Ihrer Patienten ein erhöhter Wert für LDL-Cholesterin im Labor festgestellt, erhalten Sie zusätzlich zum üblichen Laborbericht einen erweiterten, separaten Befund. Dieser weist auf ein erhöhtes FH-Risiko Ihres Patienten hin, nennt weiterführende Diagnosemöglichkeiten und Therapieoptionen. Wir wollen Sie so unterstützen, Ihre Diagnostik noch effektiver zu gestalten. Ihr Vorteil: Ihre alltäglichen Arbeitsabläufe bleiben bestehen. Diese Initiative wird zunächst in der Pilotregion Oberpfalz um das SYNLAB MVZ Weiden getestet.

FH Score

Bereits vor dieser Initiative haben die D•A•CH Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V. und die Amgen GmbH dieses Thema aufgegriffen und in Kooperation ein Online Tool zur Weiterverfolgung eines Verdachts auf FH gestaltet: den FH Score.

Die korrekte Diagnosestellung der FH ist komplex und bezieht mehrere Kriterien mit ein. Weltweit konnte man sich noch nicht auf einen gemeinsamen Kriterienkatalog einigen. Im europäischen Raum verwendet man die Dutch Lipid Clinic Network Diagnosekriterien, die Anamnese, Familienanamnese, körperliche Untersuchung und den LDL-C Wert umfassen. Der FH Score folgt der Empfehlung des Konsensus der Europäischen Atherosklerose Gesellschaft und beruht auf eben diesen Kriterien.

Das Tool führt Sie durch die Beantwortung der relevanten Fragen. Anschließend erhalten Sie die Information, ob eine FH bei Ihrem Patienten unwahrscheinlich, möglich oder wahrscheinlich ist.

Zum FH Score gelangen Sie unter folgendem Link: https://www.fhscore.eu/

Genetische Untersuchung

Ab einem FH Score der Kategorie „wahrscheinlich“ (6 Punkte) ist die Abklärung mit einer molekulargenetischen Untersuchung sinnvoll, sie beseitigt den Zweifel und ebnet Ihren Weg zur optimalen Therapie.  Die molekulargenetische Untersuchung ist bei begründetem Verdacht Kassenleistung und belastet Ihr Laborbudget nicht. Die Genanalyse auf FH ist eine diagnostische Untersuchung nach dem Gendiagnostikgesetz. Sie bedarf der ausdrücklichen schriftlichen Zustimmung der Patientin/des Patienten und kann von jedem Arzt angefordert werden. Nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses SOLL dem Patienten/der Patientin nach Gendiagnostikgesetzt eine genetische Beratung angeboten werden. Genetische Beratungen dürfen ausschließlich Ärzte/Ärztinnen durchführen, die Fachärzte für Humangenetik sind und alle Ärzte, die die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung haben.

Kaskadenscreening

FH Patienten aus einer Familie leiden an der gleichen Genmutation. Ist die Ursache der FH bei einem Patienten also einmal identifiziert, können mittels Kaskadenscreening ausgehend von betroffenen Patienten, deren erst- und zweitgradige Verwandte untersucht und nach erfolgter Diagnose einer frühzeitigen Behandlung zugeführt werden. Das spart Zeit bis zur Behandlung und die Kosten sind niedrig, weil nur nach dem in der Familie vorhandenen Gendefekt gesucht werden muss.
Unterstützung beim Kaskadenscreening wird von CaRe High angeboten. CaRe High bedeutet Cascade Screening and Registry for High Cholesterol. Es ist ein unabhängiges Modellprojekt der gemeinnützigen D•A•CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V., das seit Mitte des Jahres 2015 auf ganz Deutschland ausgeweitet wurde und nun deutschlandweit Ärzten und Patienten zur Verfügung steht. Unter Leitung von Prof. Winfried März wird die Machbarkeit eines Kaskadenscreenings nach holländischem Vorbild auf familiäre Hypercholesterinämie evaluiert.

Mehr Informationen zu CaRe High und Kontaktdaten finden Sie unter: https://www.dach-praevention.eu/familiaere-hypercholesterinaemie/care-high-kaskadenscreening/

 

 

 

Nutzen Sie den FH Score, um Ihren Verdacht weiter verfolgen zu können: https://www.fhscore.eu/

Kontakt

Telefon +49 8041-79511155
fhalert@synlab.com

Montag - Donnerstag: 09.00 - 17.00 Uhr
Freitag: 09.00 - 15.00 Uhr