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Angeborene Störungen im Lipoproteinstoffwechsel

Das Studium angeborener Störungen hat unser heutiges Bild vom Lipoproteinstoffwechsel im Blut wesentlich beeinflusst. Viele Störungen des Fettstoffwechsels können auf Varianten von Rezeptoren, Apolipoproteinen, Enzymen, Transferfaktoren und zellulären Cholesterintransportern zurückgeführt werden; andere Formen der Dyslipoproteinämien werden bisher nur unzureichend verstanden. Klinisch besonders bedeutsam sind die familiäre Hypercholesterinämie (FH), auch als autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH) bezeichnet und die familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (FKHL).

Die ADH besitzt eine Prävalenz von 1:250. Sie ist meist auf Mutationen des LDL-Rezeptors, seltener auf Mutationen der Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), des signal transducing adaptor family member 1 (STAP1) oder des Apolipoprotein (Apo) B zurückzuführen. Sie führt zu frühzeitiger Atherosklerose. Die rechtzeitige Diagnose der ADH und wirksame Behandlungsansätze machen es heute möglich, die Prognose der Betroffenen deutlich zu verbessern. Die FKHL ist mit einer Prävalenz von 1:100 eine häufige Form der primären HLP. Rund 10 Prozent der Patienten mit Myokardinfarkt haben eine FKHL, die Diagnose wird klinisch gestellt, spezifische molekulare Marker fehlen noch.

Welche Störungen im Lipoproteinstoffwechsel gibt es?

  • Störungen im Stoffwechsel der LDL
    • Autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH)
    • Abetalipoproteinämie, Hypobetalipoproteinämie und Anderson'sche Erkrankung
    • Familiäre Phytosterolämi
    • Mangel an lysosamaler saurer Lipase
    • Erhöhtes Lipoprotein (a)

  • Störungen im Stoffwechsel der Remnants triglyzeridreicher Lipoproteine

    • Typ III Hyperlipoproteinämie

    • Mangel an hepatischer Lipase

  • Störungen im Stoffwechsel der triglyzerid-reichen Lipoprotein

    • Familiäre Chylomikronämie

    • Familiäre Hypertriglyzeridämie
    • Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (FKHL)
  • Dyslipoproteinämien mit niedriger Konzentration der HDL

Ihr Ansprechpartner

Univ. Prof. Dr. med. Winfried März
Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik an der Medizinischen Universität Graz, Österreich
assoziierter Wissenschaftler am Mannheimer Institut für Public Health
Direktor der SYNLAB Akademie für Ärztliche Fortbildung mit Sitz in Mannheim der SYNLAB Services GmbH, Augsburg

 

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