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Ersttrimester-Screening (ETS)

Was umfasst das Ersttrimester-Screening?

Das Ersttrimester-Screening wurde vor vielen Jahren entwickelt und seit dem intensiv geprüft. Es ist allerdings nur in dem Zeitfenster zwischen der 11. und 14. SSW sinnvoll. Denn genau in diesem Zeitraum ist die Nackenregion des Embryos ein guter „Anzeiger" für Chromosomenstörungen oder bestimmte Herz-Lungen-Erkrankungen. In der Nackenregion erscheint im Ultraschallbild eine Art Blase, die flüssigkeitsgefüllt und daher durchsichtig ist. Es ist der Raum zwischen Haut und Weichteilgewebe, der wegen der Durchsichtigkeit „Nackentransparenz" oder „Nackenfalte" genannt wird. Ein Experte kann die Dicke der Nackentransparenz vermessen, mit der Gesamtlänge des Embryos vergleichen und daraus Rückschlüsse ziehen. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Für kurze Zeit aber gibt es einen Zusammenhang zwischen der Nackentransparenz und Entwicklungsstörungen: Je breiter diese durchsichtige Blase, desto größer das statistische Risiko für eine Chromosomenstörung, etwa das Down-Syndrom.

Diese Ultraschall-Untersuchung wird ergänzt durch zwei Labortests, bei denen im mütterlichen Blut der Gehalt an den Schwangerschaftshormonen „freies ß-HCG" und „PAPP-A" bestimmt wird. Alle drei Messwerte – Nackentransparenz plus ß-HCG plus PAPP-A – werden mit einem wissenschaftlich überprüften Berechnungsprogramm analysiert. Ist das ermittelte Risiko erhöht, berät Ihre Gynäkologin/Ihr Gynäkologe Sie eingehend, um die Möglichkeiten des weiteren Vorgehens zu besprechen. Gegebenenfalls kann dann eine vorgeburtliche Diagnostik empfohlen werden, um ein exaktes Ergebnis zu ermitteln.

Gemäß aktueller Expertenempfehlung kann der nicht invasive Test (NIPT z.B. Harmony, PRAENA oder NeoBona/Labco) zur Bestimmung einer fetalen Trisomie 21 nach bzw. in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall sowie nach entsprechender Aufklärung angeboten werden:

  • als sekundäres Screening
    nach auffälligem ETS und/oder

  • bei auffälligem integriertem Screening (INTSN) =
    1. Trimenon: NT plus PAPP-A
    2. Trimenon: AFP, HCG, uE3, Inhibin A

Das Ergebnis: Risikoabschätzung – kein „Beweis"

Das Ergebnis ist eine Risikoangabe, wie zum Beispiel „1:500". Heißt: bei 500 schwangeren Frauen mit dem gleichen Alter und gleichen Messwerten ist ein Kind mit einer Fehlbildung zu erwarten. Je höher der Zahlenwert, desto sicher erwarten Sie ein gesundes Kind. Der Vorteil dieses diagnostischen Dreiklangs besteht darin, dass wir ohne Risiko für Kind und Schwangere mit hoher Sicherheit die Patientinnen erkennen können, denen wir weiterführende Untersuchungen empfehlen.

Bei auffälligem ETS und bei auffälligem integriertem Screening (INTSN) wird der DNA ( NIPT)-Test im mütterlichen Blut empfohlen.

Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie etwa sind zwar sehr aussagekräftig, aber nicht völlig ohne Risiko. Man sollte sie nicht einfach so durchführen lassen, nur weil eine Schwangere zum Beispiel älter als 35 ist.

Wer macht die Untersuchung?

Jede Frauenärztin und jeder Frauenarzt mit entsprechender Erfahrung in der Ultraschall-Diagnostik kann sowohl das Ersttrimester- Screening (ETS) als auch das integrierte Screening (INTSN) durchführen.
Die Kosten für diese Zusatzuntersuchungen werden nicht von den gesetzlichen Kassen übernommen.

Ihre Ansprechpartner

Dr. med. Yvette Ziemendorff
Facharzt für Laboratoriumsmedizin

 

Kontakt

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