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Neugeborenen-Screening

Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Unbehandelt können solche Erkrankungen zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen des Kindes führen. Um dem vorzubeugen, werden allen Eltern von Neugeborenen in Deutschland in den ersten drei Lebenstagen wichtige Früherkennungsuntersuchungen (Neugeborenenscreening) empfohlen.

Was umfasst das Neugeborenenscreening?

  • Screening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen
    Seltene angeborene Hormon- oder Stoffwechselstörungen können unbehandelt zu schweren Behinderungen oder gar dem Tod führen. Werden sie frühzeitig erkannt, so kann in den meisten Fällen die Gabe von Medikamenten oder das Einhalten einer Diät die Folgen der Erkrankungen verhindern oder mildern.

  • Screening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
    Zeitgleich mit dem Stoffwechselscreening und aus derselben Blutprobe wird Ihnen ein Screening auf Mukoviszidose für Ihr Kind angeboten. Bei Kindern mit Mukoviszidose wird zähflüssiger Schleim in der Lunge und anderen Organen gebildet. Diese entzünden sich dadurch dauerhaft. Die Kinder sind in der Folge oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden.
  • Screening auf G6PD-Mangel
    Ein Mangel an dem Enzym Glukose-6-PhosphatDehydrogenase kann dazu führen, dass sich die roten Blutkörperchen auflösen, wenn die Betroffenen mit bestimmten Nahrungs- und Arzneimitteln in Kontakt kommen. Die Reaktion darauf sind teils heftige Krankheitssymptome bis hin zum Schock.
  • Screening auf Sichelzellerkrankungen
    Bei dieser Gruppe an Erkrankungen ist aufgrund eines Gendefekts die Bildung von rotem Blutfarbstoff gestört. Dies kann zu einer schwerwiegenden Anämie (Blutarmut) führen.

Kosten für die Früherkennungsuntersuchungen

Das Screening auf G6PD-Mangel und auf Sichelzellerkrankungen sind derzeit keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung. Sie werden nach der privaten Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) berechnet. Die Untersuchung auf G6PD-Mangel kostet 6,99 €, die Untersuchung auf Sichelzellerkrankungen 40,80 €. Ist bei einem positiven Testergebnis eine Kontroll- oder Folgeuntersuchung erforderlich, werden diese Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen getragen (Überweisung durch den Kinderarzt). Private Krankenkassen übernehmen die Kosten grundsätzlich.

Ihre Ansprechpartner

Dr. med. Dr. rer. nat. Hans-Wolfgang Schultis
Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Biochemiker, Facharzt mit verkehrsmedizinischer Qualifikation

Dr. med. Richard Mauerer
Facharzt für Laboratoriumsmedizin

 

Untersuchung auf angeborene Stoffwechsel- und... [Download PDF, 488 KB]

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