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20.03.2018

Tyrosinämie Typ I als neue Zielkrankheit im Neugeborenen-Screening

Das Screening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen beim Neugeborenen-Screening umfasst ab sofort eine neue Zielkrankheit: „Tyrosinämie Typ I". Hierbei handelt es sich um einen Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin, der schädliche Stoffwechselprodukte bildet und zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen kann. Diese Krankheit kann durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon (NTBC) behandelt werden. (Häufigkeit ca. 1/135.000 Neugeborene).

 

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Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen

Kategorie: Mensch, Pädiatrie, Gynäkologie