Thrombophiliediagnostik

Bei etwa der Hälfte der Patienten mit einer spontanen venösen Thrombose lassen sich thrombophile Risikofaktoren im Blut nachweisen. Untersuchungen auf eine Thrombophilie sind aber nur sinnvoll, wenn sich durch die Ergebnisse auch therapeutische Konsequenzen oder Empfehlungen zum Lebensstil ableiten lassen. Der Nutzen und Umfang einer Thrombophiliediagnostik hängt außerordentlich von individuellen Gegebenheiten und der Fragestellung ab und liefert je nach individueller Risikokonstellation entscheidende Impulse für das weitere Prozedere.
Allein Frauen, die entweder selbst ein thrombotisches Ereignis erlitten haben oder die bei einer auffälligen Familienanamnese einem erhöhten thrombophilen Risiko ausgesetzt sind, sollten untersucht werden.

Ursachen

Eine Thrombose ist ein multifaktorielles Geschehen, bei der es nicht „den einen” Auslöser gibt. Noch immer gilt die klassische Virchow’sche Trias mit Verlangsamung des Blutflusses, Veränderung der Gefäßinnenwand und Veränderung der Blutgerinnung. Meistens kommen mehrere Umstände zusammen und erst die Koinzidenz mehrerer Faktoren führt zu einer Thrombose.

Risikofaktoren

Wichtige Faktoren, die das Risiko einer Thrombose erhöhen sind folgende:
 

Hohes Risiko

  • bereits stattgehabte Thrombose, Thrombo-Embolie in der Eigenanamnese
     

Mittleres bis hohes Risiko

  • maligne Erkrankung (abhängig von Entität)
     

Geringes bis hohes Risiko

  • orale Therapie mit Östrogenen, jede systemische Therapie mit Ethinylöstradiol, hochdosierte Gestagengaben (z.B. auch Depot-Gestagene), Therapie mit Tamoxifen, Raloxifen u.a.
  • Thrombophilie Hämostasedefekte (abhängig von der Art des Defektes)
     

Mittleres Risiko

  • Übergewicht mit einem BMI > 30 kg/m²
  • Immobilisation durch Bettlägerigkeit, operative Maßnahmen
  • höheres Lebensalter (über 60 Jahre)
  • venöse Thrombose, Thrombo-Embolie bei Verwandten 1. Grades
  • chronische Herzinsuffizienz, Z.n. Herzinfarkt
  • akute Infektionen / entzündliche Erkrankungen mit Immobilisation
     

Geringes Risiko

  • Schwangerschaft und Postpartalperiode
  • nephrotisches Syndrom
  • stark ausgeprägte Varikosis

Diagnostik

Hereditäre Risikofaktoren

  • APC-Resistenz, ggf. zur Bestätigung „Faktor V Leiden-Mutation”
  • Prothrombin G20210A-Mutation („Faktor II-Genmutation)
  • Protein C-Aktivität
  • Freies Protein S
  • Antithrombin-Aktivität
  • Faktor VIII-Aktivität
     

Erworbene Risikofaktoren

  • Lupus-Antikoagulans
  • Cardiolipin IgG/IgM-Antikörper
  • beta-2-Glykoprotein-Antikörper
  • D-Dimere

Indikation

  • Frauen, die selbst ein thrombotisches Ereignis erlitten haben
  • bei auffälliger Familienanamnese: Spontane, nicht getriggerte Thrombose, Thrombo-Embolie, Myokardinfarkt oder Schlaganfall bei Verwandten 1. Grades (Eltern, Kinder) im Alter < 45. Lebensjahr (beispielsweise vor Erstverschreibung eines oralen Kontrazeptivums)

Material

Das benötigte Probenmaterial richtet sich nach den zu bestimmenden Parametern. Weitere Informationen hierzu finden Sie in unserem Analysespektrum.

Abrechnung

Die Analytik fällt unter die Ausnahmekennziffer 32011 (Therapiepflichtige hämolytische Anämie, Diagnostik und Therapie der hereditären Thrombophilie, des Antiphospholipidsyndroms oder der Hämophilie) und ist insofern nicht budget-belastend.